Cambios Evolutivos Que Rodean Al Gen NOS1

El don de la evolución también puede estar en la raíz de una forma de autismo

Representación artística de las células cerebrales del desarrollo temprano que cuando se rompen causan el síndrome del X frágil

Un nuevo estudio de neurobiólogos en Universidad de Yale examina los cambios evolutivos que rodean al gen NOS1 y sugiere que los mismos mecanismos evolutivos que pueden haber dotado a nuestra especie de asombrosas capacidades cognitivas también pueden habernos hecho más susceptibles a trastornos como el autismo.

Un patrón recientemente evolucionado de actividad genética en el lenguaje y los centros de toma de decisiones del cerebro humano falta en un trastorno asociado con el autismo y las discapacidades del aprendizaje, muestra un nuevo estudio de investigadores de la Universidad de Yale.

“Este es el costo de ser humano”, dijo Nenad Sestan, profesor asociado de neurobiología, investigador del Instituto Kavli de Neurociencia de Yale y autor principal del artículo. “Los mismos mecanismos evolutivos que pueden haber dotado a nuestra especie de asombrosas capacidades cognitivas también nos han hecho más susceptibles a trastornos psiquiátricos como el autismo”.

Los hallazgos aparecen en la edición del 11 de mayo de la revista Cell.

En el artículo de Cell, Kenneth Kwan, el autor principal, y otros miembros del laboratorio de Sestan identificaron los cambios evolutivos que llevaron al gen NOS1 a activarse específicamente en las partes del cerebro humano en desarrollo que forman los centros adultos para el habla y el lenguaje y Toma de decisiones. Este patrón de actividad de NOS1 está controlado por una proteína llamada FMRP y falta en el síndrome de X frágil, un trastorno causado por un defecto genético en el cromosoma X que interrumpe la producción de FMRP. El síndrome del cromosoma X frágil, la principal forma hereditaria de discapacidad intelectual, es también la causa de autismo de un solo gen más común. La pérdida de la actividad de NOS1 puede contribuir a algunos de los muchos déficits cognitivos que sufren las personas con síndrome de X frágil, como un coeficiente intelectual más bajo, déficits de atención y retrasos en el habla y el lenguaje, dicen los autores.

El patrón de actividad de NOS1 en estos centros cerebrales no ocurre en el cerebro del ratón en desarrollo, lo que sugiere que es una adaptación evolutiva más reciente posiblemente involucrada en el cableado de circuitos neuronales importantes para capacidades cognitivas superiores. Los hallazgos del artículo de Cell apoyan esta hipótesis. El estudio también proporciona información sobre cómo los déficits genéticos en el desarrollo temprano, un momento en que se forman los circuitos cerebrales, pueden conducir a trastornos como el autismo, en los que los síntomas aparecen después del nacimiento.

“Este es un ejemplo de cómo la función de los cambios genéticos que probablemente impulsaron aspectos de la evolución del cerebro humano se vio interrumpida por la enfermedad, posiblemente revirtiendo algunas de nuestras habilidades cognitivas recién adquiridas y contribuyendo así a un resultado psiquiátrico”, dijo Kwan.

Más de 20 científicos estadounidenses e internacionales contribuyeron a la investigación, que fue apoyada por subvenciones de los Institutos Nacionales de Salud y la Fundación Kavli.

Imagen: Yale News

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